Was ist vererbbare Fructose Intolerance (HFI)?

HFI ist eine Störung des Fructosemetabolismus (Fruchtzucker Stoffwechsel) bedingt durch das Fehlen von Fructose-1-Phosphatadolase (EC 2.1.2.13). Verantwortlich dafür ist ein krankhaftes passives Chromosom. Daraus entsteht eine Akkumulation (Ansammelung) von Fructose-1-Phosphat in Leber, Niere und Darm. Das akkumulierte Fructose-1-Phosphat verhindert nach Einnahme von Fructose die Teilung des Glykogens und die Synthese der Glucose, was zu einer ernsthaften Hypo-Glykämie (Unterzuckerung) führt. Klinische Symptome nach Einnahme von Fructose oder durch Fructose-1-Phosphat metabolisierte Zucker sind Darmschmerzen, Brechreiz und Hypoglykämie.

Länger andauernden Einnahme von Fructose führt bei Kindern schlussendlich zu Leber- und/oder Nierenversagen und Tod. Patiennten spüren üblicherweise eine starke Abneigung gegen "Süsses" und können durch eine Fructosefreie Diät chronische Symptome verhindern. ! Zusammenfassung zum Ausdrucken !

Unbekannte Betroffenen Rate

Wegen einer schwierigen HFI-Diagnose bleibt die Weltweite HFI-Betroffenen Rate weitgehend unbekannt. Der erste Rapport über HFI-Betroffene kam aus der Schweiz, wo über eine Fünf -Jahresperiode unter 100'000 Geburten 5 HFI-Fälle auftreten. Es wird angenommen dass die Betroffene Rate zwischen 1 pro 10'000 bis 1 pro 100'000 Geburten liegt. Eine neuere Studie aus England hat unter Verwendung von DNA-Tests eine etwas präzisere Rate von 1 pro 22'000 ergeben. Hier wird der Spielraum auf zwischen 1 pro 12'000 und 1 pro 58'000. Möglich ist es auch, dass die Rate in den verschiedenen ethnischen Gruppen schwanken. Bis es nicht einfachere und effektivere Methoden existieren um HFI festzustellen und die verschiedenen ethnischen Gruppen mit einbezogen werden, bleibt die Schätzung ungenau.

Rapporte über zahlreiche Selbstdiagnosen von Erwachsenen und unerwartete nicht diagnostisierte Todesfälle sowie auch Heterozygote/Homozygote Ehen deuten alle darauf hin, dass die Betroffene Rate eher im Bereich 1 pro 10'000 liegt. Wenn dies zutrifft, liegt die HFI-Trägerrate bei 1 pro 50. Während zahlreiche Kinderärzte die Erkrankungsrate von HFI in der Schweiz als höher einstufen als in anderen Weltregionen, deuten zahlreiche Rapporte darauf hin, das HFI nicht unbedingt eine seltene Krankheit ist. "Informationen wurden mit Erlaubnis der Boston University HFI Laboratory übernommen. Der Text wurde frei aus dem englischen üersetzt.